Vincenzo Favilla, Daniele Urzì, Giulio Reale
UOC Urologia, AOU “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Università di Catania

I tumori testicolari rappresentano l’1-1.5% di tutte le neoplasie maschili e il 5% circa delle neoplasie urologiche (1). Seppur rare rispetto ad altre forme neoplastiche, queste neoplasie rappresentano una patologia di grande interesse uro-andrologico, sia perché colpiscono soggetti giovani in piena età sessuale e riproduttiva, con picco di incidenza nella fascia di età compresa fra i 18 ed i 35 anni, sia perché l’incidenza, secondo recenti stime epidemiologiche, risulta in aumento in tutti i paesi industrializzati, verosimilmente correlata all’esposizione a inquinanti ambientali (1,2). Inoltre l’incidenza varia a seconda delle etnie, risultando per esempio elevata nei paesi scandinavi e bassa nelle popolazioni africane e asiatiche (1,2).
Sono stati identificati numerosi fattori di rischio per lo sviluppo dei tumori testicolari, seppur con diversi gradi di evidenza: criptorchidismo, familiarità (parenti di I grado), sindrome di Klinefelter, ipotrofia testicolare (volume testicolare < 12 mL), infertilità, presenza di neoplasia germinale intra-tubulare (TIN), pregressa neoplasia testicolare controlaterale (3-9). La non infrequente associazione di due o più di queste condizioni nello stesso individuo, ha portato in anni recenti a postulare che all’origine di queste neoplasie via sia la sindrome da disgenesia testicolare, verosimilmente legata ad alterazioni dei livelli di androgeni e/o all’azione di sostanze chimiche interferenti con il sistema endocrino (organoclorati, insetticidi) durante lo sviluppo intra-uterino (8). Dati di letteratura indicherebbero inoltre un certo ruolo causale di altri fattori di rischio per l’insorgenza di tumori testicolari: basso peso alla nascita, ridotta età gestazionale, parti gemellari.
Nella maggior parte dei casi le neoplasie si sviluppano a partire dalle cellule della linea germinale ed è abbastanza frequente un’alterazione genetica a carico del cromosoma 12; inoltre, sono state osservate mutazioni nelle famiglie dei geni RAS e KIT e di altre famiglie geniche (10,11).
La classificazione anatomo-patologica della WHO (12, tabella) distingue le neoplasie testicolari in due grandi gruppi:

• neoplasie germinali (derivate da cellule della linea germinale): rappresentano circa il 95% di tutte le neoplasie testicolari, distinte in sottogruppi;
• neoplasie non germinali (più rare).

All’interno della classificazione dei tumori a cellule germinali sono inoltre rappresentate le forme miste. Infatti, poiché la maggior parte di queste neoplasie deriva da cellule multipotenti, che possono differenziarsi in diversi istotipi, questi a loro volta possono variamente associarsi fra loro.
Il sottotipo istologico più frequente è rappresentato dal seminoma (40-50% dei casi), con variante tipica nell’80% dei casi circa e con la prognosi migliore. Tra le forme germinali non seminomatose si ricordano: il carcinoma embrionale che rappresenta il 15-20% dei casi, il teratoma il 5-10% dei casi (spesso ben differenziato, ma potenzialmente maligno), il tumore del sacco vitellino che è più frequente in età infantile e infine il corion-carcinoma (<1% in forma pura, con spiccata tendenza alla metastatizzazione).
Da ricordare infine la neoplasia intra-epiteliale (TIN), considerata vero e proprio precursore di tutte le neoplasie testicolari a cellule germinali (12).

Bibliografia

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12. Ulbright TM, Amin MB, Balzer B, et al. Germ cell tumours. In: Moch H, Humphrey PA, Reuter VE, Ulbright TM (eds). WHO classification of tumours of the urinary system and male genital organs, 4^th Lyon: IARC Press, 2016: 189–226.