malattia genetica con insensibilità parziale agli androgeni causata da una mutazione del gene per il recettore degli androgeni (vedi AR). Caratterizzata da diversi segni di insensibilità agli androgeni, quali il criptorchidismo, l’ipospadia, il micropene, e in età adulta ginecomastia, scarsa androgenizzazione e infertilità.